Версия для слабовидящих

Наш адрес:

192281, Санкт-Петербург, Балканская пл., д. 5, лит. Д (ст. метро "Купчино")

Режим работы:

с 9-30 до 20-00 без выходных

Комплексное
пренатальное обследованиев триместре

  • УЗИ плода
  • Комбинированный биохимический скрининг (КС)
  • При высоком риске по КС - НИПТ/НИПС

Цена комплексной услуги:

5 000 рублей

Узнать больше

Телефон для предварительной записи:

333-09-90
Заказать обратный звонок

УЗИ плода,

выполненное высококвалифицированными специалистами пренатальной диагностики, позволяет в ранние сроки исключить аномалии развития плода.

Комбинированный скрининг I триместра (КС)

– это метод для статистического расчета риска синдрома Дауна и других частых трисомий плода на основе сравнения результатов УЗИ и биохимического исследования уровня белков крови, связанных с беременностью.

Неинвазивный пренатальный тест/скрининг (НИПТ/НИПС)

– прямой метод определения ДНК плода в крови беременной. Позволяет избежать необоснованных инвазивных процедур при высоком риске синдрома Дауна и других частых трисомий плода по результатам КС.

Инвазивная пренатальная диагностика с цитогенетическим исследованием

– исключение хромосомной патологии у плода. Проводится при наличии показаний, в том числе при высоких рисках по результатам биохимического исследования и неинвазивного пренатального теста/скрининга (НИПТ/НИПС)

Что такое пренатальная диагностика?
  • Это возможность оценить состояние плода непосредственно при беременности.
  • Методы пренатальной диагностики могут быть неинвазивными (например, УЗИ, анализ крови на PAPP-A и бетта-ХГЧ, НИПТ), то есть не подразумевающие инвазию во внутриматочное пространство, и инвазивными (связанными с получением непосредственно эмбрионального материала для исследования).
  • Конечно, в пренатальной диагностике все скрининговые методы (те, которые рекомендованы всем беременным) являются неинвазивными.
  • Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) выполняется только при наличии определенных показаний (подробнее)
Какая пренатальная диагностика рекомендована всем беременным?
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) при беременности проводится в определенные сроки:
    I триместр (11 - 13 недель 6 дней)
    II триместр (18-21 неделя) 
    III триместр (30-34 недели) 
    В каждый срок УЗИ имеет определенные цели и задачи, и информация, получаемая при УЗИ в одни сроки, не может быть оценена в другие. Поэтому очень важно проведение всех трех скрининговых УЗИ (подробнее)
  • Оценка риска хромосомной патологии (Синдрома Дауна) у плода
Какие исследования плода проводятся в I триместре беременности?
  • Основной метод исследования в I триместре - это УЗИ в 11-13 недель 6 дней, которое позволяет уже в эти сроки исключить грубые пороки развития плода и ранние маркеры хромосомных аномалий, а также оценить акушерскую ситуацию.
    При отсутствии особенностей по данным УЗИ рекомендуется оценка риска хромосомной патологии плода с применением дополнительных исследований подробнее о хромосомной патологии (подробнее)
  • УЗИ не позволяет установить или исключить хромосомную патологию, поскольку не позволяет оценить хромосомный аппарат
  • Существует две возможности оценки риска наиболее частых хромосомных синдромов (синдром Дауна, Эдвардса, Патау)
    Комбинированный скрининг I триместра - расчет комбинированного риска хромосомных синдромов на основании следующих данных: базовый возрастной риск, данные УЗИ в 11-13 недель и данные анализа крови на PAPP-A (протеин, связанный с беременностью, тип А) и бетта -субъединицу ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) (подробнее )
  • НИПТ подробнее
Какие исследования плода проводятся во II триместре беременности?
  • Подробная оценка анатомии плода и исключение основного объема аномалий развития, доступных методу УЗД
  • Оценка УЗ-маркеров хромосомных аномалий (ХА) (в эти сроки определяются маркеры ХА, отличные от таковых в I триместре)
  • Оценка темпов роста плода
  • Оценка состояния плаценты, пуповины, шейки матки.
Какие исследования плода проводятся в III триместре беременности?
  • Оценка темпов роста плода
  • Оценка акушерской стуации (плацента, пуповина, околоплодные воды, шейка матки...)
  • Исключение аномалий развития с поздним проявлением (ряд пороков развития окончательно формируются и доступны для выявления только к III триместру, поэтому нормальная УЗ-картина во II триместре не является основанием пропустить УЗИ в III триместре).
УЗИ при беременности
  • Это доступный и безопасный способ получить достоверную информацию о развитии плода. УЗИ - основной метод оценки состояния плода при беременности. Кроме диагностической ценности, УЗИ позволяет семье с ранних сроков увидеть развивающегося плода, что имеет неоценимое значение для установления взаимосвязи с ним в период, когда беременная еще не ощущает его присутствия.

Возможности и задачи УЗИ в I триместре (11 - 13 недель 6 дней)

  • Установление факта развивающейся маточной беременности
  • Определение количества плодов
  • При многоплодной беременности определение ее типа (что определяет всю дальнейшую тактику ведения беременности), в более поздние сроки установление типа многоплодной беременности может быть затруднено
  • Точное определение срока беременности по размерам плода
  • Исключение грубых аномалий развития (конечно, в эти сроки невозможно полностью исключить все выявляемые при беременности аномалии, поскольку плод очень маленький и все его структуры еще не сформированы окончательно)
  • Выявление УЗ-маркеров хромосомных аномалий, то есть таких особенностей, при наличии которых вероятность наличия у плода хромосомного заболевания возрастает.
  • Исключение сопутствующей гинекологической патологии

Возможности и задачи УЗИ во II триместре (18-21 неделя)

  • Подробная оценка анатомии плода и исключение основного объема аномалий развития, доступных методу УЗД
  • Оценка УЗ-маркеров ХА (в эти сроки определяются маркеры ХА, отличные от таковых в I триместре)
  • Оценка темпов роста плода
  • Оценка состояния плаценты, пуповины, шейки матки...

Возможности и задачи УЗИ в III триместре (30-34 недели)

  • Оценка темпов роста плода
  • Оценка акушерской стуации (плацента, пуповина, околоплодные воды, шейка матки...)
  • Исключение аномалий развития с поздним проявлением (ряд пороков развития окончательно формируются и доступны для выявления только к III триместру, поэтому нормальная УЗ-картина во II триместре не является основанием пропустить УЗИ в III триместре).

УЗИ: 2D или 3D?

  • Исследование в двухмерном режиме является необходимым и достаточным для оценки анатомии плода и исключения аномалий развития.
  • Трехмерная реконструкция имеет дополнительное значение в диагностике состояния плода
  • Трехмерная реконструкция позволяет получать объемное изображение, что позволяет визуализировать плода в более понятном для восприятия образе, что и привлекает беременных.
  • Необходимо понимать, что возможность получения трехмерного изображения очень сильно зависит от целого ряда условий. Прежде всего необходимы хорошие условия визуализации в двухмерном режиме (если в двухмерном режиме визуализация затруднена, то и в трехмерном хорошее изображение не получится), а также определенное положение плода.

Безопасность УЗИ

  • Согласно рекомендациям международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG), проведение УЗИ в наиболее часто используемых в клинической практике режимах (B- и M-режим) считается безопасным в любые сроки беременности.
  • Специалисты всего мира придерживаются принципа ALARA (As Low As Reasonably Achievable), то есть УЗИ должно проводится необходимое количество раз. Минимальное количество УЗИ, рекомендованное всем беременным - три, в сроки скрининга в каждом триместре беременности. Дополнительно УЗИ могут проводится столько, сколько необходимо, при наличии показаний.
Комбинированный скрининг I триместра (расчет риск синдрома Дауна)
  • Основан на исследовании содержания в крови беременной двух веществ, синтезируемых в плаценте: PAPP-A (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта-субъединицы ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) с последующим расчетом комбинированного риска на основании содержания белков, а также УЗИ и возраста беременной
  • Проводится в сроки 11 недель - 13 недель 6 дней (определяется по УЗИ)
  • Позволяет оценить риск трех наиболее часто встречающихся хромосомных синдромов - синрома Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) и Патау (трисомия по 13 хромосоме)
  • Позволяет выявить до 80% плодов с синдромом Дауна
  • Доступен всем беременным
НИПТ
  • Неинвазивный пренатальный скрининг, тест по фетальной ДНК, тест по ДНК плода в крови беременной...) - современное высокоточное исследование для исключения синдрома Дауна и некоторых других заболеваний у плода по крови беременной
  • Основан на выделении из крови беременной ДНК плода с ее непосредственным исследованием
  • Проводится с 10 недель беременности в любые сроки
  • Выявляет 99% плодов с синдромом Дауна
  • Имеет высокую специфичность, в связи с чем частота ложноположительных результатов крайне низка
  • При низком риске основных трисомий (менее 1:10000) по НИПТ вероятность их считается крайне низкой
  • При высоком риске ХА по НИПТ в 99% случаев ХА будет подтверждена при ИПД
  • При высоком риске по НИПТ требуется подтверждение диагноза посредством ИПД (поскольку в редких случаях возможен ложноположительный результат)
  • Тест безопасный, неинвазивный, необходимо лишь сдать образец венозной крови
  • Не входит в территориальную программу

Кто может пройти НИПТ?

  • НИПТ может пройти любая беременная женщина, желающая исключить синдром Дауна и другие наиболее частые ХА у плода, то есть без каких-либо показаний, в том числе и как альтернативу КС I триместра
  • НИПТ можно рекомендовать беременным, у которых по результатам КС выявлен высокий риск ХА при нормальных результатах УЗИ
  • Поскольку с возрастом беременной вероятность возникновения хромосомной патологии возрастает, НИПТ являет оптимальным тестом для беременных в возрасте 35 лет и старше

Что будет, если сделать НИПТ при выявлении ВПР или УЗ-маркеров ХА при УЗИ?

  • НИПТ позволит с высокой точностью оценить риск синдрома Дауна, Эдвардса и Патау. Однако, при наличии ВПР и УЗ-маркеров ХА по УЗИ, спектр возможной патологии не ограничивается этими синдромами. Получив низкий риск по НИПТ в такой ситуации, необходимо понимать, что риск указанных синдромов низкий, но при этом нельзя исключить другую хромосомную патологию. Поэтому при выявлении ВПР и УЗ-маркеров ХА при УЗИ рекомендовано проведение ИПД с исследованием полного хромосомного набора.
Как оценить риск хромосомной патологии в I триместре беременности

Прежде всего, проводится УЗИ, позволяющее оценить наличие УЗ-маркеров ХА. При отсутствии отклонений по результатам УЗИ существует принципиально два варианта оценки риска ХА:

  • Привычное - комбинированный скрининг I триместра
    • Основан на исследовании содержания в крови беременной двух веществ, синтезируемых в плаценте: PAPP-A (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта-субъединицы ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) с последующим расчетом комбинированного риска на основании содержания белков, а также УЗИ и возраста беременной
    • Проводится в сроки 11 - 13 недель 6 дней (определяется по УЗИ)
    • Позволяет выявить до 80% плодов с синдромом Дауна
    • Доступен всем беременным
  • НИПТ – неинвазивный пренатальный тест по ДНК плода в крови беременной (подробнее)
Что делать, если КС выявил высокий риск ХА?
  • Необходимо понимать, что высокий риск хромосомных аномалий (ХА) по КС лишь указывает на вероятность хромосомной патологии, но не является диагнозом.
  • Высокий риск ХА по КС является показанием для дополнительных исследований
  • Исключение хромосомной патологии у плода проводится методом ИПД (подробнее)
  • Из 10 беременных с высоким риском по КС ХА после проведения ИПД подтверждается у 1-2 женщин.
  • В случаях, когда высокий риск по КС выявлен при отсутствии ВПР и УЗ-маркеров ХА по УЗИ, возможно высокодостоверное уточнение риска частых хромосомных синдромов с помощью НИПТ (подробнее)
Инвазивная пренатальная диагностика
  • Инвазивная пренатальная диагностика - это комплекс мероприятий, направленных на получение материала эмбрионального происхождения с его последующим исследованием лабораторными методами с целью диагностики ряда патологических состояний плода. ИПД включает две составляющие - получение материала эмбрионального происхождения и последующее лабораторное исследование материала
  • В настоящее время забор материала при ИПД проводится только трансабдоминально, то есть через переднюю брюшную стенку. Исторически существовавшие методы получения материала трансцервикально (через шейку матки) имели высокий риск осложнений и в современной медицине не используются.
  • Процедуры получения материала - это:
    • Хорионбиопсия (получение образца ворсин хориона),
    • Плацентобиопсия (получение образца ворсин плаценты),
    • Амниоцентез (пункция амниотической полости с получением образца вод),
    • Кордоцентез (пункция вены пуповины с получением образца крови плода)
  • Выбор способа получения эмбрионального материала определяется сроком беременности, показаниями для обследования и планируемым методом лабораторного исследования полученного материала.
  • Все процедуры ИПД проводятся под постоянным УЗ -контролем
  • Длительность хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза - в пределах 30 секунд.
  • Риск угрозы прерывания беременности при проведении ИПД в современных условиях достоверно низкий - менее 1%
  • Ощущения во время процедур ИПД беременными, прошедшими их, оцениваются как терпимые.

Почему в интернете можно найти много информации о высоком риске угрозы после ИПД?

Вероятнее всего это информация, имеющая в основе устаревшие данные, поскольку в начале развития методов ИПД процедуры получения эмбрионального материала выполнялись через шейку матки и имели достаточно высокий риск угрозы прерывания беременности.

В настоящее время все процедуры ИПД проводятся трансабдоминально и имеют минимальный риск угрозы (менее 1 %)

Можно ли при проведении ИПД повредить плода?

Все процедуры ИПД проводятся под постоянным УЗ-контролем, то есть врач в каждый момент времени видит на экране всю ситуацию (взаиморасположение плода, плаценты, пункционной иглы...), что обеспечивает безопасность процедуры для плода.

Какова точность ИПД?

Все методы исследования непосредственно эмбрионального материала являются высокоточными, диагностическими (то есть позволяют установить диагноз). В подавляющем большинстве точность ИПД - более 99 %.

Требуется ли специальная подготовка перед ИПД?
ИПД специальной подготовки не требует, однако, если беременная получает сохраняющую терапию, не рекомендуется отменять ее перед проведением инвазивной процедуры. Однако перед проведением ИПД беременная должна быть обследована.

Какие обследования должны быть выполнены перед проведением ИПД?

Для проведения ИПД необходимо, чтобы у беременной были результаты следующих анализов:

  • Анализы, сданные при данной беременности, без ограничения срока годности: ан. крови на RW, Ф-50, HBS-Ag, HCV
  • Анализы, сданные не ранее 10 дней до дня проведения ИПД: клинический анализ крови и общий анализ мочи.
  • В ряде случаев могут потребоваться результаты дополнительных анализов, об этом проинформирует врач.
Хромосомная патология

Что такое хромосомная патология

  • Хромосомная патология - это состояния, связанные с изменением числа или структуры хромосом
  • Нормальный хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами (23 парами)
  • Хромосомная патология не лечится (то есть, невозможно исправить количество хромосом)
  • Проявления хромосомной патологии могут быть разнообразными и определяются тем, какая хромосома затронута. Для некоторых хромосом аномалии встречаются чаще, при этом проявления описаны как синдромы. Наиболее частые хромосомные синдромы, выявляемые при беременности - это синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома), синдром Патау (лишняя 13 хромосома), однако встречаются аномалии и по другим хромосомам.

Какие методы позволяют оценить риск хромосомной патологии при беременности

  • УЗИ позволяет оценить наличие маркеров хромосомных аномалий (ХА). Отсутствие ВПР и маркеров ХА по УЗИ говорит о том, что по результатам УЗИ риск ХА не повышен
  • Комбинированный скрининг (КС) I триместра беременности (подробнее)
  • НИПТ - современный метод, основанный на исследовании непосредственно ДНК плода в крови беременной и позволяющий высокодостоверно оценить вероятность частых хромосомных синдромом (Дауна, Эдвардса и Патау) (подробнее)

Можно ли исключить хромосомную патологии с помощью УЗИ?

  • УЗИ позволяет оценить анатомию плода, но не позволяет оценить количество или структуру хромосом, поэтому при УЗИ невозможно ни исключить, ни установить хромосомную патологию.
  • При УЗИ можно выявить так называемые маркеры хромосомной патологии.
  • Маркеры хромосомной патологии - это такие особенности строения плода, которые среди плодов с хромосомной патологией встречаются чаще, чем среди плодов с нормальным кариотипом.
  • Если при УЗИ выявлены маркеры хромосомных аномалий, это говорит о том, что вероятность наличия хромосомной патологии повышена, но не является диагнозом.
  • УЗ-маркеры бывают разные по своей значимости (одни повышают риск ХА существенно, другие - незначительно)
  • УЗ-маркеры в I и II триместре отличаются.
  • При выявлении УЗ-маркеров ХА тактика определяется тем, какие маркеры выявлены, а также сроком гестации. Оптимальную тактику обследования может рекомендовать только врач, занимающийся пренатальной диагностикой
  • В большинстве случаев выявление УЗ-маркеров ХА является основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики (подробнее)

Что делать, если неинвазивные методы пренатальной диагностики установили высокий риск ХА у плода?

  • Поскольку высокий риск может быть выявлен в связи с разными ситуациями (риск только по комбинированному скринингу, риск по УЗИ), то оптимальная тактика может быть рекомендована только врачом
  • При высоком риске ХА у плода в большинстве случаев проводится инвазивная пренатальная диагностика (подробнее)
  • В некоторых случаях при нормальной картине по данным УЗИ возможно проведение НИПТ

Заказать обратный звонок

Заполните форму ниже и мы свяжемся с Вами для записи или ответим на Ваши вопросы

В связи с активным автоматическим спамом необходимо ввести текст с картинки. Спасибо за понимание.

Обновить

Заказать обратный звонок

Обновить