Комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг хромосомных аномалий у плода в 1 триместре беременности

Современный уровень развития медицинских технологий позволяет, уже начиная с 11 недель беременности, при проведении обследования беременных женщин выявлять среди них группы риска по наличию хромосомных аномалий у плода. Наиболее эффективным признано проведение комбинированного - ультразвукового и биохимического исследования в сроки беременности 11 недель – 13 недель.

Ультразвуковое исследование позволяет не только установить наличие беременности, но и наблюдать за процессами роста и развития эмбриона, своевременно выявлять замершую беременность, внематочную беременность, установить причину кровянистых выделений, заподозрить наличие хромосомных аномалий у плода (например, синдрома Дауна). Оно является единственным методом, позволяющим выявить пороки развития плода.

Безопасность проведения ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода.

Почему важно провести исследование с 11 по 13 неделю беременности?

• До 10 недели размеры эмбриона менее 3 см, и невозможно оценить анатомическое строение органов плода даже при использовании самой современной аппаратуры.
• После 10 недель могут быть диагностированы выраженные пороки развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации.
• С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомных аномалий плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие визуализации у него носовых костей.

Толщина воротникового пространства плода – это размер участка между кожей плода и мягкими тканями, расположенными на уровне шейного отдела позвоночника. Воротниковое пространство выявляется у плодов как в норме, так и при хромосомных аномалиях (например, синдроме Дауна), но для плодов с хромосомными аномалиями характерно увеличение толщины воротникового пространства до 2,5мм и более. Визуализация воротникового пространства у всех плодов самопроизвольно прекращается после 14 недель беременности, поэтому очень важно пройти исследование с 11 по 13 неделю беременности, когда его можно измерить.

Носовые кости в норме определяются при ультразвуковом исследовании с 10 недели беременности. У плодов с хромосомными аномалиями процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие изображения носовых костей при ультразвуковом исследовании в эти сроки может являться признаком хромосомных аномалий.

При выявлении ультразвуковых маркеров частота хромосомных заболеваний достигает 29%.

Прерывание беременности на более ранних сроках является, несомненно, менее травматичным, чем прерывание беременности при обнаружении пороков развития плода во втором триместре.

Биохимическое исследование крови беременной женщины позволяет определить уровень белков, связанных с беременностью (РАРР-А и бета-ХГЧ). Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при наличии хромосомной аномалии у плода соотношение белков будет меняться. Наиболее значимые различия уровней белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются до 14 недели беременности.

Биохимическое исследование крови беременной женщины позволяет выявить около 75% плодов с синдромом Дауна. При совместном использовании данных ультразвукового и биохимического исследований эффективность выявления плодов с синдромом Дауна повышается до 95%.

В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего проводятся эти исследования, и почему важно провести их именно с 11 по 13 неделю беременности.